Leer el texto que se presenta a continuación y junto con lo visto en clase más la ayuda del libro de Biología y de Internet contestar el cuestionario final. (Enviar el cuestionario completo hasta el 17/7 inclusive a la dirección de gmail que figura en el blog)
¿Qué son las anomalías cromosómicas numéricas?
Las anomalías numéricas conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos tipos de defectos congénitos ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 ó 47 cromosomas. El tener demasiados cromosomas o una cantidad insuficiente de cromosomas constituye una causa para el desarrollo de algún defecto congénito.
¿Qué son las trisomías?
El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en cada una de sus células del cuerpo en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down.
¿Qué son las monosomías?
El término "monosomía" se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dirá que tiene "monosomía X."
Enfermedades cromosómicas constitucionales y Cariotipo
La incidencia de las enfermedades cromosómicas es de 6 de cada 1000 nacimientos.
- Enfermedades gonosómicas: 2/1000 (de las cuales 1,4/1000 tienen fenotipo masculino);
- Trisomía 21: 1,5/1000
- Entre 1000 embarazos conocidos 150 abortan espontáneamente, de estos, 100 tienen anomalías cromosómicas: 20 Síndromes de Turner, 20 trisomías del cromosoma . Los humanos tendríamos el índice más alto de anomalías cromosómicas en las gametas.
Se sabe que la edad materna tiene incidencia en la aparición de este tipo de patologías:
- Incrementa el riesgo de trisomía 21, Síndrome de Klinefelter ( XXY), trisomía 13, trisomía 18, triple X
- Sin embargo algunas enfermedades cromosómicas no están ligadas a la edad materna (Síndrome de Turner y la trisomía 16)
- Las causas de la no disyunción meiótica relacionadas con la edad maternal no están bien definidas.
Indicación de hacer un cariotipo
- El cariotipo es el estudio del complemento cromosómico individual del individuo, a través del cuál uno puede detectar reordenamientos cromosómicos constitucionales. Esta escala no es a nivel génico, por lo que con el cariotipo no se ven enfermedades monogénicas (debidas a la participación de un solo gen).
- El 10% de los niños con defectos congénitos tienen anomalías cromosómicas.
El cariotipo puede ser realizado en linfocitos de sangre perif érica, en células tumorales (de médula ósea), en fibroblastos, gametos, amniocitos o trofoblasto, dependiendo de la indicación.
Cariotipo durante el embarazo
Células que se estudian: células fetales que están libres en el líquido amniótico obtenidas por la técnica de amniocentesis, o células de las vellosidades coriónicas. Estos procedimientos tienen un riesgo de aborto del 1%.
El cariotipo del feto en la mujer embarazada se sugiere en los siguientes casos:
- Edad materna avanzada.
- Embarazo anterior con anomalías cromosómicas.
- Nacido anterior con anomalías cromosómicas.
- Reordenamiento cromosómico anormal en uno de los padres.
- Anomalía fetal por ultrasonido.
Confirmación de mosaicismo fetal de diagnóstico temprano durante el embarazo (Este procedimiento tiene un riesgo de aborto del 1%).
Cuestionario:
1) ¿qué son las enfermedades gonosómicas?
2) ¿Qué son las vellosidades coriónicas?
3) ¿por qué el cariotipo fetal se realiza a partir de las vellosidades coriónicas?
4) Explicar (adjuntando algún tipo de documentación y ejemplos) cómo influye la edad materna en la aparición de enfermedades cromosómicas.
5) Explicar causas y características relevantes del Síndrome de Down.
6) Explicar causas y características relevantes del Síndrome de Klinefelter.
7) Explicar causas y características relevantes del Síndrome de Turner
8) Explicar causas y características relevantes del Síndrome de Edwards.
9) Explicar causas y características relevantes del Síndrome de Patau.
10) Clasificar los síndromes analizados en las preguntas 5 a 9 según sean monosomías o trisomías.
